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詹启敏院士:中国精准医学发展之路

詹启敏院士:中国精准医学发展之路

【摘要】:
精准医学的发展是我们国家医学发展的历史机遇,在我们过去已有的基础上,要利用我国的组织优势和资源优势,实现医学发展的弯道超车。与小编一起来聆听中国工程院詹启敏院士如何解读中国精准医学发展之路。精准医学的发展是我们国家医学发展的历史机遇,在我们过去已有的基础上,要利用我国的组织优势和资源优势,实现医学发展的弯道超车。与小编一起来聆听中国工程院詹启敏院士如何解读中国精准医学发展之路。
精准医学的发展是我们国家医学发展的历史机遇,在我们过去已有的基础上,要利用我国的组织优势和资源优势,实现医学发展的弯道超车。与小编一起来聆听中国工程院詹启敏院士如何解读中国精准医学发展之路。
精准医学的发展是我们国家医学发展的历史机遇,在我们过去已有的基础上,要利用我国的组织优势和资源优势,实现医学发展的弯道超车。与小编一起来聆听中国工程院詹启敏院士如何解读中国精准医学发展之路。
1.中国精准医学发展背景
(一)重大疾病防治的迫切性和社会需求
根据国家癌症中心不久前发布的数据,中国每年的恶性肿瘤发病人数为430万,年死亡人数为280万,心脑血管疾病年死亡350多万,我国有高血压患者2.7亿,糖尿病患者超过1亿,老年痴呆每年增加30万,乙肝感染超过八千万。重大疾病是造成我国人力资源丧失的主要原因,目前我国重大疾病防控任务面临巨大挑战。
(二)医学科技创新对保障人民健康的作用
医学领域、政府、公众、媒体对医学科技创新在保障人民健康中的作用具有空前的共识。任何一种重大传染性疾病的最终控制,以及慢性非传染型疾病的临床诊疗突破几乎都有赖于医药科学技术的发展。
目前,临床诊疗的任何一项新技术、新装备、新药品的应用都是医学科技发展的结果。从1895年X射线的发现使得人类可以在没切口的情况下观察人体内部,到1928年青霉素问世,1953年发现DNA双螺旋结构,1972年第一台CT诞生,到今天的精准医学、靶向治疗、大数据、分子影像、分子病理等都属科学技术研究的结果,但我们还需要不断的创新。

 


 

(三)国家健康事业战略发展的需求
我国面向2030年提出的一批新的重大科技工程和重大专项中,有一个国家健康保障工程。这里有几个需要解决的问题:
1、目前我们用的药物,不论国产还是进口,95%的药物都是国外的知识产权,有17年的专利保护,即17年后我国才能生产这些药物,但国民的健康等不了17年,因此我们要加快药物创新。
2、我国医院里的大型医疗装备,例如CT、彩超、核磁、加速器等,有95%都是进口国外,所以我们要加快医疗器械的研发。
3、临床上广泛应用的诊疗规范标准指南里,我国对国际的贡献不足5%,也就是说大概有95%的内容我们要采纳别人的。
4、北上广的医疗资源比中西部要好,但是我们不能把协和、北大的医生都派到基层去解决问题。而移动医疗、互联网医疗、远程医疗能帮助解决医疗资源相对均等化的问题,所以我们要加强医疗服务协同化。
5、健康产业将会成为国民经济的重要支柱。发达国家的健康产业已成为经济增长的强大动力,美国的健康产业占GDP比重超过25%,加拿大、日本等超过10%,中国接近7%,因此我国的健康产业有很大的发展空间。
2.医学生物领域技术发展方向的若干判断
1、基因组学技术大规模应用已趋向成熟。从最早的花费30亿完成一个人的基因组测序到如今不足一千美元,未来新一代的测序技术可能将花费不到一百美元就能完成一整套基因测序。
2、蛋白组学研究技术与方法将会取得重大突破。虽然相比基因组测序来讲,目前对于蛋白质的分析能力和手段遭遇瓶颈,但这项技术仍有很大的希望。
3、干细胞与再生医学已进入临床应用和产业化的阶段。目前我们正在标准、规范地推进干细胞和再生医学在不同领域里的应用。
4、疫苗和抗体将会成为生物医药重要突破的优先领域。去年全球销售额前10种药物中有7种是生物技术药物,6种为重组抗体类药物。
5、生物治疗及个体化诊疗技术成为现代医学技术发展的重要方向,但该技术的监管问题还需要调整加强。
6、医疗器械正在成为与药物齐头并进的新兴产业。数字化、遥测化、微创化、网络化、智能化、小型化都是未来发展的特点。
7、生物信息学技术将向海量数据产出与广泛应用两个方向发展。
3.精准医学的临床发展需求
精准医学不仅是公众的需求,更是临床发展的需求,包括对风险的精准预测、对疾病的精准诊断、对疾病的精准分类、对药物的精准应用、对疗效的精准评估、对预后的精准预测。
临床疾病治疗的现状主要有两个问题,一是疾病诊断大多在中晚期,死亡率很高,尤其是癌症,发达国家肿瘤的早期诊断一般在60%到70%,人口较少的北欧甚至可以达到80%,而中国则不到15%。



另一个问题就是治疗的被动性和盲目性,疾病的发生往往是内因和外因相互作用的结果,遗传背景、变异免疫和内分泌改变导致细胞、分子改变,进一步导致组织器官病变造成疾病发生,而患同种疾病的不同病人针对相同的治疗方法会出现不同的临床愈后。因此,临床上要进行不同表型的分型,并找到分子标志物。
4.解读中国精准医学
(一)精准医学的内涵
精准医学就是根据患者的临床信息和人群队列信息、应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术,结合患者的生活环境和方式,实现精准的疾病分类及诊断,制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。
(二)现在推动精准医疗的原因
今天的科学技术已经能够支撑我们来做精准医疗。人类基因组测序、生物芯片技术的革新发展、生物医学分析工具和技术的进步、大数据分析工具和技术的出现为精准医疗的推动提供了保证,包括蛋白质组、代谢组、免疫组、肠道微生物组分析技术,以及分子影像、手术导航、内窥镜和微创技术等为我们今天推进精准医学提供了很好的基础平台。
(三)我国精准医学目标
我国精准医学是以为人民群众提供更精准、高效的医疗健康服务为目标:

  • 要建立国际一流的精准医学研究平台和保障体系,自主掌握核心关键技术;
  • 要研发一批国产新型防治药物、疫苗、器械和设备;
  • 要形成一批我国定制、国际认可的疾病预防和临床诊疗的指南标准、临床路径和干预措施;
  • 要提升重大疾病防治水平,带动生物医药、医疗器械和健康服务等产业发展;
  • 要支撑医药卫生体制改革和医疗模式变革,推动“健康中国”。

(四)精准医疗的三个重要支撑平台
一个是生物样本库,包括样本标准和质量、临床信息、个人信息安全、伦理和法规、共享机制。我对生物样本库的评价一直很高,谁拥有生物样本资源,谁就掌握医学科技主动权,谁就能占据医学竞争制高点。可惜到今天为止我们仍然没有一个真正意义上的国家生物样本库。
另一个是基因和蛋白等分析平台,不光是测序技术、芯片技术与临床需求的深度融合,还有蛋白质、代谢组、免疫组等技术,包括生物信息分析技术发展和应用。另外培养组学和医学两栖人才团队也至关重要。
还有一个就是大数据平台,从数据收集、储存、分析到利用、共享、安全。大数据技术在临床诊疗中的应用越来越广泛,包括队列数据、临床数据、组学数据、结构生物学数据、药物分子信息等。
(五)精准医学关注的重大科学问题
首先是阐释疾病的发生发展机制,搞清楚疾病的本质,然后找到标志物,实施早期诊断,之后就是靶向治疗药物,特异性地有效治疗疾病,并实施分子分型和分子分期,进行综合型防控措施。医学的发展是多学科交叉的,包括医学、材料、工程、信息、光学等。
(六)临床精准医学的关键技术
精准医疗需要精准诊断,主要包括分子诊断、分子影像和分子病理。分子诊断目前是实现精准诊断的最有利武器,肿瘤分子标志物对疾病预测、早期诊断、肿瘤定位、制定方案、病程检测都起到很好的判断作用,包括判断预后和复发检测。
此外,分子影像技术是利用特异性的分子探针,通过三维或四维成像,为临床提供3D或4D图像,帮助医生更加精准的对疾病定位。另外,目前分子病理技术已经在病理诊断工作中发挥越来越重要的作用,也更多应用于分子分型、分子分期、鉴别诊断、预后判断等。
(七)个性化诊疗实践的理念
精准治疗要解决治疗不足和治疗过度的问题。同一种病在临床发展过程中存在多样性,例如糖尿病,大家的一个基本概念就是血糖升高,其实有些还伴随着血脂高、高血压或者脂肪肝,还有些会出现视网膜病变。给临床同一期的病人相同的药物,有些疗效理想,有些没有疗效,有些甚至是毒副作用。所以药物安全性和有效性的差异是众多复杂因素共同作用的结果,这是个性化治疗的科学依据。



总结精准医学就是通过临床信息、疾病队列、生物样本库,利用组学分析、分子影像、分子病理、临床药物、大数据给医生提供参考,制定个性化治疗方案进行精准治疗,起到增加疗效、降低副作用、降低费用的目的。
5.中国精准医学的发展优势
首先中国对精准医学有很大的公众需求,政府很重视,社会关注度也很高。其次中国的资源优势很明显,人口众多,病种全面,临床资源非常丰富。此外,中国的传统医学在理论和药物资源上也对精准医学的发展有很大的帮助。
精准医学是转化医学研究的重要内涵和目标,是循证医学新的历史要求,是实现4P医学的重要手段。医院和社区是精准医学发展的主战场,精准医学为医生决策提供精准的手段和依据,需要大样本和大数据支撑,它的发展需要产、学、研、政的合力。精准医学发展是我们国家医学发展的历史机遇,利用组织优势,资源优势,发挥我们过去已有的基础,实现我国医学发展弯道超车。
注:本稿件根据第三届诺贝尔奖获得者医学峰会暨中美院士论坛上詹启敏院士的演讲内容整理而成,未经嘉宾确认。