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我们和精准医学的距离

我们和精准医学的距离

【摘要】:
普通大众能体验到精准医学的地方主要是基因测序。在临床上,医生们利用个性化基因诊断,可以对于一些我国的高发性疾病做出精确的诊断,例如:结核病菌快速诊断、结核耐药、乙肝耐药检测、宫颈癌诊断、不明原因发热、腹泻以及细菌耐性等。借助基因组测序技术,可以更加完整、快速、准确地了解临床微生物的耐药情况,为临床治疗选择合适的药物提供重要的支持。但是,在我国,临床基因诊断应用并不广泛。中国首次批准注册的是利用第二

普通大众能体验到精准医学的地方主要是基因测序。在临床上,医生们利用个性化基因诊断,可以对于一些我国的高发性疾病做出精确的诊断,例如:结核病菌快速诊断、结核耐药、乙肝耐药检测、宫颈癌诊断、不明原因发热、腹泻以及细菌耐性等。借助基因组测序技术,可以更加完整、快速、准确地了解临床微生物的耐药情况,为临床治疗选择合适的药物提供重要的支持。

但是,在我国,临床基因诊断应用并不广泛。中国首次批准注册的是利用第二代基因测序诊断产品,作为医疗器械,它为孕产妇检测唐氏综合征等染色体疾病风险,避免新生儿出生缺陷。

通过传统遗传学染色异常来诊断是很受限制的,临床上针对遗传病主要是染色体培养,镜检染色带型来诊断,培养耗时长,效率低,检测范围有限。在测序技术出现后,高通量基因组测序,得到整个基因组图谱后与人类基因组参考图片配对比对,可发现多个结构变异。在临床中,染色体结构变异的常见类型有缺失、重复、倒位和易位等,如猫叫综合征,习惯性流产,可以导致慢性粒细胞白血病等;同时在临床中还有许多遗传病是因为基因点突变导致的。

 

肿瘤精准医学是一种基于肿瘤病人“定制”的医疗模式,即“对症下药”,针对每一个肿瘤病人个体特征而定制和实施医疗决策。我国基因测序越来越多的用于肿瘤相关的预防、诊断与治疗等各个方面。

在传统医学中,乳腺癌常常采用病理学检测和影像学手段进行诊断。但是新的基因测序方式为肿瘤的发生提供了诊断和预防性治疗的依据。例如,基因组研究发现,BRCA1是抑癌基因,在正常细胞中参与DNA损伤修复,一旦发生突变,其正常功能丧失导致细胞恶性转化,其与乳腺癌和卵巢癌的发生关系密切,所以乳腺癌易感基因BRCA1/2及其他一些基因标志物可作为重要的辅助诊断。

由于肿瘤的异质性,并不是每例肿瘤患者都适用靶向药物,治疗前需要筛检适合的患者。全世界的研究人员挖掘了成百上千与肿瘤相关的基因,其中很多肿瘤促进基因成为治疗的靶点。研究证明,靶向治疗药物极大改善了许多肿瘤的治疗效果并且提高了患者的生存率。