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精准医学发展史

精准医学发展史

【摘要】:
国外2011年基因组学家Maynard V.Olson参与起草的美国国家智库报告《走向精准医学》正式提出精准医学,即“通过遗传关联研究和临床医学紧密接轨,来实现人类疾病精确治疗和有效预警;2012年Mimezami等提出,精准医学应该确保患者在合适的时间以合适的剂量得到合适的治疗,且确保疾病后遗症最小、效果最好。这种说法迅速得到广泛传播。

国外
2011年基因组学家Maynard  V. Olson参与起草的美国国家智库报告《走向精准医学》正式提出精准医学,即“通过遗传关联研究和临床医学紧密接轨,来实现人类疾病精确治疗和有效预警;
2012年 Mimezami等提出,精准医学应该确保患者在合适的时间以合适的剂量得到合适的治疗,且确保疾病后遗症最小、效果最好。这种说法迅速得到广泛传播。按照美国国立卫生研究院( National  Institutes  of  Health,  NIH)的定义,精准医学是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与治疗的新方法;
2015年 1月 2 0 日,美国总统奥巴马在国情咨文中提出的“精准医学计划”旨在产生能够将精准医学概念转变为临床实践的科学证据,从而引领一个医学新时代。
在奥巴马发表国情咨文演讲的现场,他的智囊团精心为他安排了一位27岁、如今已经是一名医学生的囊性纤维化(CF)患者比尔 埃尔德(Bill Elder),作为第一夫人米歇尔 奥巴马(Michelle Obama)的客人出席了会议。
比尔在8岁时被诊断为CF,当时,CF患者的平均寿命非常短。几年前,美国食品与药物管理局(FDA)以“特别通道”批准了一种被称为Kalydeco的新药,该药是针对包括比尔在内的约4%的CF患者的特定突变。感谢Kalydeco,如今已经27岁的比尔仍然活着。奥巴马称:“这不仅是他个人生命的奇迹,也不只是一个个案,而是对所有其他人的鼓励。”
在美国白宫介绍精准医学相关情况的博客网页上,列举出了几例已经接受精准医学帮助的患者,他们获得了根据自身遗传、环境和生活方式等信息而制订出的靶向治疗计划,这些计划已经挽救了他们的生命,为医疗服务提供了更好的选择。让我们看一看他们的故事。
案例1
上文提到的比尔埃尔德在2013年的国会简报中,告诉美国参议院的议员,知道有一些人正在从事自己疾病的研究给了他希望和力量继续接受治疗并努力变得越来越健康。
在描述首次接受新治疗方法后的午夜醒来时,比尔说:“我在自己房间的地板上坐了一会儿,通过鼻子一吸一呼,然后我意识到这是真的。之前,我从来不能通过自己的鼻子轻松地呼吸。这个影响太深远了。”他回忆起他告诉父母:“在我生命中的第一次,我真的相信我可以活到成为一个祖父。”

案例2
6岁时,艾米莉 怀特海德(Emily Whitehead)成为了首个接受一种新肿瘤免疫治疗的儿科患者。仅在28天后,肿瘤消失了。“如果你之前不知道她身上曾经发生过什么,现在再看她,你将无法理解她曾经经历过什么。”艾米莉的母亲说。
艾米莉的父母决定让她入组一项在美国费城儿童医院开展的新型肿瘤免疫治疗试验。研究人员从血中收集了艾米莉的T细胞,并在实验室“再加工”成可以识别仅在白血病细胞表面表达的一种蛋白。这些T细胞随后被再次输入艾米莉的血液,通过血液,这些细胞循环入艾米莉的全身并追踪和摧毁白血病。了解如何将这些T细胞转变为艾米莉所称的“忍者战士”,需要在基础生物医学研究领域进行大量的投入。实际上,《科学》(Science)杂志称其为2013年度突破。这一点,艾米莉的家人们再同意不过。

案例3
梅兰妮 尼克斯(Melanie Nix)有乳腺癌家族史,当2008年梅兰妮被检查发现存在与乳腺癌相关的BRCA基因阳性时,她再也不能不直面自己的家族史。经16轮的化疗和乳腺再造术后,梅兰妮必须切除双侧卵巢,以降低未来肿瘤发生风险。但感谢精准医学,梅兰妮的肿瘤已经消失。
梅兰妮BRCA基因检测阳性的结果立即引起了她的医生的注意。BRCA基因突变与乳腺和卵巢肿瘤相关。进一步的检查证实,她有三阴性乳腺癌,一种影响非洲裔美国女性的极具恶性的乳腺癌。梅兰妮无瘤生存的最佳选择是双侧乳腺切除。梅兰妮说,这种量身定制的治疗给了她希望。“精准医学赋予的希望是,当我的女儿到了考虑应进行基因检测的时候,新的、靶向的治疗将可为保持她的健康提供更多的选择。”梅兰妮说。

案例4
比阿特丽斯 林霍夫(BeatriceRienhoff)的眼距较正常人宽,她的腿肌无力,她的体重不能增长。比阿特丽斯的父亲休(Hugh)是一名临床遗传学家,注意到了女儿的异常,于是决定想办法帮助她。6年后,休及其由志愿者组成的科研小组发现了导致比阿特丽斯发病的原因。
最初治疗比阿特丽斯的医疗小组认为她的情况类似马凡综合征,这种遗传异常可导致心脏撕裂,这是典型的致命症状。然而,比阿特丽斯的医生却不能用马凡综合征或其他已知的疾病对她进行诊断。就像个“超级父亲”一样,休带领者他的小组发现了导致女儿疾病的一种变异,并对这个全新的综合征进行了描述。这个小组继续使用精准医学对该综合征进行研究,以帮助那些像比阿特丽斯的孩子们。

国内
中国在早在本世纪初就开始关注精准医学,2006年首先提出了精准外科的概念,得到了国内、国际的医学界认可后被引用到肿瘤放疗、妇科等医学领域。其目标是通过合理资源调配、全流程的成本调控,获得效益与耗费之比的最大化。
2014年3月国家医管局发布通知开展高通量基因测序试点,明确试点的单项目包括产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治理、植入胚胎遗传学诊断等;
2015年1月卫计委妇幼健康服务司发布《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》,批准了109家医院高通量测序无创产筛临床试点,主要以医疗机构为主;
2015年2月,习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委,要求国家成立中国精准医疗战略专家组,共19位专家组成了国家精准医疗战略专家委员会;
2015年3月11日,科技部召开国家首次精准医学战略专家会议,并决定在2030年前政府将在精准医疗领域投入600亿元,其中中央财政支付200亿元,企业和地方财政配套400亿元;
2015年4月,卫计委公布第一批肿瘤诊断与治理项目高通量基因测序临床试点单位名单;
2015年12月11日,“中国个体化用药-精准医学科学产业联盟“在上海正式成立,标志着我国首个精准医疗领域的产学研一体化联盟正式组建;
2016年3月8日,国家科技部官网公布了《科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知》;
2016年3月,“十三五”规划发布,精准医学上升为国家战略;
2016年7月,国务院总理李克强7月20日主持召开国务院常务会议,通过“十三五”国家科技创新专项规划,以创新型国家建设引领和支撑升级发展。在量子通信,精准医疗等等重点领域启动一批新的重大科技项目;
2016年11月福建复寅精准医学发展有限公司成立;
2016年底至2017年初,国务院联合经信委、发改委、卫计委、科技部等六部委,针对精准医学产业发展策略和实施细则多次联合发文,在《中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要》、《“十三五”国家战略性新兴产业发展规划》,《“十三五”生物产业发展规划》、《战略性新兴产业重点产品和服务指导目录》和《医药工业发展规划指南》中,反复提到要重点发展精准医学和精准医学涵盖的相关技术的产业化进程。重点提到要全力推进包括基因检测、细胞治疗、免疫药物和基因编辑在内的精准医学产业化进程;
2017年10月18日,习近平主席在党的《十九大报告》中明确实施健康中国战略。支持社会办医,发展健康产业;
2018年4月1日,福建省精准医学产业创新中心动工。

精准医疗作为下一代诊疗技术,较传统诊疗方法有很大的技术优势。相比传统诊疗手段,精准医疗具有精准性和便捷性,一方面通过基因测序可以找出癌症的突变基因,从而迅速确定对症药物,省去患者尝试各种治疗方法的时间,提升治疗效果;另一方面,基因测序只需要患者的血液甚至唾液,无需传统的病理切片,可以减少诊断过程中对患者身体的损伤。可以预见,精准医疗技术的出现,将显著改善癌症患者的诊疗体验和诊疗效果,发展潜力大。