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金力:数据助力,走中国特色的精准医学之路

金力:数据助力,走中国特色的精准医学之路

【摘要】:
核心提示:自2011年美国国立医学研究院提出精准医学的理念以来,如今精准医学的领域已变得炙手可热。精准医学跟前面一段时间的个性化医学和转化医学又有什么关系?是不是精准医学也会作为一个过客,再过两三年就成过往云烟。 自2011年美国国立医学研究院提出精准医学的理念以来,如今精准医学的领域已变得炙手可热。精准医学跟前面一段时间的个性化医学和转化医学又有什么关系?是不是精准医学也会作为一个过客,再过两三

核心提示:自2011年美国国立医学研究院提出精准医学的理念以来,如今精准医学的领域已变得炙手可热。精准医学跟前面一段时间的个性化医学和转化医学又有什么关系?是不是精准医学也会作为一个过客,再过两三年就成过往云烟。


 


自2011年美国国立医学研究院提出精准医学的理念以来,如今精准医学的领域已变得炙手可热。精准医学跟前面一段时间的个性化医学和转化医学又有什么关系?是不是精准医学也会作为一个过客,再过两三年就成过往云烟。在1月4日举行的2016健康医疗大数据创新应用与发展峰会上,复旦大学副校长金力院士为我们带来了一场以“精准医学中的数据共享”为主题的分享。
什么是精准医学?


精准医学通俗地讲,在疾病诊断和治疗过程中,如果能找到一个分子水平的标志物,大家耳熟能详的就是基因。有这个分子标志物以后,对医生的诊断和治疗提供更多的参考依据,这样使得诊断与治疗更为精准。
精准医学的产生与诸多科学的发展有密切关系。其中大数据对精准医学的推动十分重要,真正要找到前面提到的分子标志物,需要对大量数据进行处理,其中包括医学临床数据,还有各种组学尤其基因组学的数据。除了诊断个性化的治疗方案,在医学科学的发展当中,显得离我们越来越近。贺林院士觉得个性化医疗是目标,精准医学是实现这个目标的路径。陈竺院士认为精准医学就是转化医学的前沿。



精准医学流程是病人过来要采取其信息,这个信息包括临床及分子病理、全基因组测序以及其他各组学的分析。收集了这些数据以后,通过对数据分析,发现病因以及不寻常的地方,分析这些不寻常的地方跟疾病有没有关系,跟这个病人当时所患的疾病究竟有什么样的关系,当这个关系建立起来以后,后面可以对临床路径进行个性化的指导。
在发现变异和分析变异的过程中,要两本字典。一本字典要知道健康人各种各样的变异,健康人的变异是什么。另一字典要知道疾病人群,患有不同疾病的人群,他的变异的数据是什么,这样才能真正找到变异,然后去把变异和疾病联系在一起。
中国精准医疗之路怎么走?
对于中国精准医学的发展特点,金力用了十六个字概括:前瞻布局,面向临床;举国战略,降低门槛。
前瞻布局即怎么样通过精准医学重点专项,使得在医学、生命科学发展中能迅速取得进步;面向临床即任何进步是让老百姓尽早受益,并推动我国医疗事业的发展;举国战略即搭建平台,包括大队列、样本库、数据库、知识库等;降低门槛即为为医院、研究机构、医生、研究者以及企业提供台阶。
举国战略和降低门槛是策略性的举施,一个新兴行业要起来首先要有平台。现在国内的学者,包括最一流的学者,在做精准医学研究或者实践当中,用的数据库还是美国或者国际的。并不是说中国和国际的要分开,中国人群有其自己的特点,强调特有的遗传背景,需要中国人群特有的数据,到目前为止没有这样的平台做这件事情,这使得大数据平台和共享变得尤为重要。有了这个平台,医院、研究机构、大学、企业才能在平台上搭建他们自己的产品和服务。


要贯彻精准医学16字方针,落实实施重点研究计划,就必须完成五大任务。一是新一代临床用生命组学技术研发,二是精准医疗大数据的资源整合、储存、利用与共享平台建设,三是大规模人群队列研究,四是疾病防诊治方案的精准化研究,五是精准医疗集成应用示范体系建设。
精准医学大数据平台会产生多组学数据,尤其10万人临床及组学数据,这相当于美国癌症的登月计划,这两个数据构成这次精准医学重点专项,在两年之内须出现数据的核心。而诊疗方案则要求完善分型数据,建立各种疾病分子分型数据库存,完善诊疗方案。
精准医学大数据研究面临哪些挑战?
目前,精准医学生物大数据研究面临的问题与挑战,比如,高维基因组学数据的处理与标准化,健康医疗数据的标准化非结构化数据的转换与分析,基因组数据与临床表型数据的集成与融合,生物标志物的临床转化的标准化分析,生物大数据的高效存储与共享对网络技术的要求等。

 

生物大数据的研究对我国精准医学的推动意义大,在我国,像华大的联盟等机构和企业已经有足够的能力两年内完成这件事情,但目前苦于经费严重不足。另外,我国的相关数据存储能力严重不足,数据传输能力也非常不足。比如,对一个个体来说,测序深度按30来算,数据量为90G,分析H*C为400,成本大概1万元,但存储需要200个G。如果增加至10万个个体则意味着传输几乎是不可能的,存储需要20P。预估五年之内个体数将达到100万,届时我国是否真正提供软硬件环境支撑这个共享,将是个很大的挑战。医视中国